สนิปส์ หรือ SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) เป็นความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์แต่ละคนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียวที่ก่อให้เกิดผลที่แตกต่างกันทางกายภาพ เช่น การเปลี่ยนลำดับเบสบนดีเอ็นเอจาก AAGGCTAA เป็น ATGGCTAA
เมื่อเรานำลำดับเบสของแต่ละบุคคลมาเปรียบเทียบกันจะพบว่ามีความเหมือนกัน 99.9% ส่วนที่ต่างออกไปประมาณ 0.1% เป็นบริเวณสำคัญที่ทำให้เราแตกต่างจากคนอื่น ซึ่งตรงส่วนที่ต่างนี้นี่เองที่ประกอบด้วยสนิปส์ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าเราจะเรียกความแตกต่างของลำดับเบสในแต่ละจุดว่า "สนิปส์" เสมอไป นักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดเงื่อนไขว่า ความแตกต่างที่เกิดขึ้นจัดเป็นสนิปส์ก็ต่อเมื่อ พบในประชากรมากกว่า 1% แต่หากน้อยกว่า 1% จะถือว่าเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะจุด (point mutation) เท่านั้น
ปกติ จะพบสนิปส์ในทุกๆ 100 – 300 เบสในจีโนมของมนุษย์ (ซึ่งมีประมาณ 3 พันล้านเบส) โดยทุกๆ 2 ใน 3 ของสนิปส์จะพบการแทนที่เบส C (Cytosine) ด้วย T (Thymine)
SNPs จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล ความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละจุดนี้ทำให้มนุษย์แต่ละคนแตกต่างกันออกไป เช่น มีความสูงแตกต่างกัน ผิวสีต่างกัน มีความแข็งแรงต่างกัน เป็นโรคต่างกัน มีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน เป็นต้น ความแตกต่างนั้นสามารถนำมาใช้เป็นเครื่องหมายชีวภาพสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม หรือนำมาศึกษายีนที่ก่อให้เกิดโรคทั้งโรคทางร่างกายและโรคทางจิตใจ รวมทั้งงานด้านเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenomics) ซึ่งจะเป็นประโยชน์มหาศาลต่อการวินิจฉัยโรค
ปัจจุบันฐานข้อมูล SNPs ที่เป็นฐานข้อมูลสาธารณะส่วนใหญ่ที่แต่ละประเทศจัดทำขึ้น ยังไม่มีฐานข้อมูลใดที่มีความสมบูรณ์ และยังไม่มีฐานข้อมูล SNPs ใดที่มีข้อมูล SNPs ของประชากรไทย
ไบโอเทคเล็งเห็นความสำคัญของฐานข้อมูลสนิปส์ต่อการวิจัยและพัฒนาด้านเทคโนโลยีชีวภาพทางการแพทย์ของไทย ซึ่งจะมีประโยชน์ต่อการแพทย์และสาธารณสุขของไทยในหลายด้าน จึงได้สนับสนุนให้มีความร่วมมือระหว่างสถาบันซีเอ็นจี (CNG, Centre Nationale de Genotypage) ประเทศฝรั่งเศส และหน่วยงานที่มีศักยภาพในประเทศ ได้แก่ สถาบันราชานุกูล โรงพยาบาลรามาธิบดี และจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในการดำเนินงานโครงการ “Thailand SNP Discovery” เพื่อทำการวิเคราะห์สนิปส์ของอาสาสมัครคนไทยจำนวน 32 คน และจัดสร้างเป็นฐานข้อมูล SNPs ของประเทศ อันจะเป็นประโยชน์ต่อการศึกษาโรคทางพันธุกรรมของคนไทย และสามารถนำความรู้ที่ได้มาใช้ในการพัฒนาชุดตรวจวินิจฉัยโรคเฉพาะของคนไทยให้มีประสิทธิภาพได้ในอนาคต
อ้างอิง http://www.vcharkarn.com/varticle/35768
เมื่อเรานำลำดับเบสของแต่ละบุคคลมาเปรียบเทียบกันจะพบว่ามีความเหมือนกัน 99.9% ส่วนที่ต่างออกไปประมาณ 0.1% เป็นบริเวณสำคัญที่ทำให้เราแตกต่างจากคนอื่น ซึ่งตรงส่วนที่ต่างนี้นี่เองที่ประกอบด้วยสนิปส์ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าเราจะเรียกความแตกต่างของลำดับเบสในแต่ละจุดว่า "สนิปส์" เสมอไป นักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดเงื่อนไขว่า ความแตกต่างที่เกิดขึ้นจัดเป็นสนิปส์ก็ต่อเมื่อ พบในประชากรมากกว่า 1% แต่หากน้อยกว่า 1% จะถือว่าเป็นการกลายพันธุ์เฉพาะจุด (point mutation) เท่านั้น
ปกติ จะพบสนิปส์ในทุกๆ 100 – 300 เบสในจีโนมของมนุษย์ (ซึ่งมีประมาณ 3 พันล้านเบส) โดยทุกๆ 2 ใน 3 ของสนิปส์จะพบการแทนที่เบส C (Cytosine) ด้วย T (Thymine)
SNPs จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล ความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละจุดนี้ทำให้มนุษย์แต่ละคนแตกต่างกันออกไป เช่น มีความสูงแตกต่างกัน ผิวสีต่างกัน มีความแข็งแรงต่างกัน เป็นโรคต่างกัน มีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน เป็นต้น ความแตกต่างนั้นสามารถนำมาใช้เป็นเครื่องหมายชีวภาพสำหรับการสร้างแผนที่พันธุกรรม หรือนำมาศึกษายีนที่ก่อให้เกิดโรคทั้งโรคทางร่างกายและโรคทางจิตใจ รวมทั้งงานด้านเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenomics) ซึ่งจะเป็นประโยชน์มหาศาลต่อการวินิจฉัยโรค
ปัจจุบันฐานข้อมูล SNPs ที่เป็นฐานข้อมูลสาธารณะส่วนใหญ่ที่แต่ละประเทศจัดทำขึ้น ยังไม่มีฐานข้อมูลใดที่มีความสมบูรณ์ และยังไม่มีฐานข้อมูล SNPs ใดที่มีข้อมูล SNPs ของประชากรไทย
ไบโอเทคเล็งเห็นความสำคัญของฐานข้อมูลสนิปส์ต่อการวิจัยและพัฒนาด้านเทคโนโลยีชีวภาพทางการแพทย์ของไทย ซึ่งจะมีประโยชน์ต่อการแพทย์และสาธารณสุขของไทยในหลายด้าน จึงได้สนับสนุนให้มีความร่วมมือระหว่างสถาบันซีเอ็นจี (CNG, Centre Nationale de Genotypage) ประเทศฝรั่งเศส และหน่วยงานที่มีศักยภาพในประเทศ ได้แก่ สถาบันราชานุกูล โรงพยาบาลรามาธิบดี และจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในการดำเนินงานโครงการ “Thailand SNP Discovery” เพื่อทำการวิเคราะห์สนิปส์ของอาสาสมัครคนไทยจำนวน 32 คน และจัดสร้างเป็นฐานข้อมูล SNPs ของประเทศ อันจะเป็นประโยชน์ต่อการศึกษาโรคทางพันธุกรรมของคนไทย และสามารถนำความรู้ที่ได้มาใช้ในการพัฒนาชุดตรวจวินิจฉัยโรคเฉพาะของคนไทยให้มีประสิทธิภาพได้ในอนาคต
อ้างอิง http://www.vcharkarn.com/varticle/35768
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น